Não se conhecem com exactidão as causas que provocam o excesso cromosómico, ainda que se relaciona estatisticamente com uma idade materna superior aos 35 anos. As pessoas com Síndrome de Down têm uma probabilidade algo superior à da população geral de padecer algumas patologias, especialmente de coração, sistema digestivo e sistema endocrino, devido ao excesso de proteínas sintetizadas pelo cromosoma a mais. Os avanços actuais no decifrado do genoma humano estão a desvelar alguns dos processos bioquímicos subjacentes ao atraso mental, mas na actualidade não existe nenhum tratamento farmacológico que tenha demonstrado melhorar as capacidades intelectuais destas pessoas.[2] As terapias de estimulação precoz e a mudança na mentalidade da sociedade, pelo contrário, sim estão a supor uma mudança cualitativo positivo em suas expectativas vitais.
